Si le risque est considéré comme élevé (plus d'une chance sur 250), un "diagnostic" est proposé à la femme, avec, selon l'état de la grossesse, une amniocentèse ou bien une biopsie des villosités choriales (pour les grossesses les moins avancées). Ces techniques permettent d'analyser les chromosomes du foetus et d'établir s'il est ou non porteur du syndrome de Down, mais elles ont l'inconvénient de présenter un risque non négligeable pour sa survie.
Ensuite, 96% des bébés soupçonnés d'être porteurs de la trisomie 21 sont exécutés.
